Distrofia muscular oculofaríngea. Presentación de un caso particular e importancia de los hallazgos electromiográficos / Oculopharyngeal muscular dystrophy. Presentation of a peculiar case and importance of electromyographic findings

La distrofia muscular oculofaríngea es un raro trastorno genético caracterizado clínicamente por ptosis palpebral y dificultades deglutorias. Con este trabajo se pretende hacer una descripción detallada de un caso particular, poniendo de manifiesto la relevancia de los hallazgos electromiográficos, además se propone realizar una exhaustiva revisión bibliográfica sobre el tema. Fue un estudio clínico, neurofisiológico y molecular de una paciente de 82 años remitida a la Unidad de Neurofisiología Clínica por ptosis palpebral bilateral y disfagia progresiva. El estudio electromiográfico objetivó la existencia de una miopatía de predominio facial y el estudio molecular confirmó la existencia de una expansión patológica de 12 repeticiones en el tracto poli-alanina del gen PABPN1. La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad infradiagnosticada que puede pasar desapercibida, simulando otros procesos patológicos. Un riguroso estudio neurofisiológico es fundamental para llevar a cabo un diagnóstico de sospecha así como para orientar el posterior diagnóstico molecular.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy is a rare genetic disorder characterized clinically by ptosis and deglutition difficulties. This work aims to give a detailed description of a particular case highlighting the relevance of the electromyographic findings in addition to a comprehensive literature review on the topic. Clinical, neurophysiological and molecular study of 82 years old patient referred to Clinical Neurophysiology Unit for progressive bilateral ptosis and dysphagia. The electromyographic study aimed the existence of a facial myopathy prevalence and molecular study confirmed the existence of a pathological expansion of 12 repetitions in the poly-alanine tract PABPN1 gene. Conclusions: Oculopharyngeal Muscular Dystrophy is an underdiagnosed disease that may go unnoticed by simulating other pathological processes. A rigorous neurophysiological study is essential to conduct a suspected diagnosis and to guide further molecular diagnostics.

Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión. Estudio clínico, neurofisiológico y genético de 3 casos esporádicos / Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy. Clinical, neurophysiological and genetic study of 3 sporadic cases

Introducción. La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (NHPP) es una enfermedad genética que afecta fundamentalmente al componente mielínico de los nervios periféricos. Este estudio pretende describir detalladamente tres casos no emparentados familiarmente, así como realizar una revisión bibliográfica actualizada sobre el tema. Casos clínicos. Pacientes de 23, 42 y 41 años estudiados por sospecha de neuropatía cubital (casos 1 y 2) y de síndrome del túnel carpiano bilateral (caso 3). Resultados. Los estudios neurofisiológicos mostraron la existencia de una polineuropatía sensitivo-motora de predominio desmielinizante y mayor intensidad en localizaciones susceptibles al atrapamiento nervioso. El estudio genético confirmó en todos ellos la existencia de una deleción a nivel del gen PMP22 (cromosoma 17p11.2). Conclusiones. Esta neuropatía hereditaria puede simular una simple neuropatía compresiva, estando por ello infradiagnosticada. Una anamnesis completa, así como un riguroso estudio neurofisiológico son fundamentales para una orientación diagnóstica adecuada.

Introduction. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is a genetic disease that primarily affects the myelin of peripheral nerves. This study aims to describe in detail three cases with no familiar blood-ties and do an updated literature review on the topic. Clinical cases. 23, 42 and 41 years old patients studied for suspected ulnar neuropathy (cases 1 and 2) and bilateral carpal tunnel (case 3) syndrome. Results. The electromyographic examination revealed the existence of a sensory-motor demyelinating polyneuropathy of greater intensity in locations susceptible to nerve entrapment. The genetic study confirmed in all patients the existence of a deletion at the level of PMP22 gene (chromosome 17p11.2). Conclusions. This hereditary neuropathy can simulate a simple compressive neuropathy. Therefore it is underdiagnosed. A thorough anamnesis and a rigorous neurophysiological study are essential in a proper diagnostic orientation.

Epilepsia benigna atípica de la infancia con paroxismos centrotemporales: presentación de un caso / Atypical benign epilepsy of childhood with centrotemporal paroxysms: case report

La epilepsia benigna atípica de la infancia con paroxismos centrotemporales es una forma poco frecuente de epilepsia en la que se combinan crisis focales similares a las observadas en la epilepsia benigna de la infancia con paroxismos centrotemporales y crisis generalizadas que además presenta un patrón electroencefalográfico característico de punta-onda continua durante el sueño NREM. Se discute la importancia de la correlación electroclínica en el correcto diagnóstico de la entidad en cuestión así como en su adecuado manejo y evaluación pronóstica.

Atypical benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes is a rare form of epilepsy that combine partial seizures similar to those seen in benign partial epilepsy of childhood with centro-temporal paroxysms and generalized seizures, also presenting a characteristic EEG pattern of continuous spike-wave during NREM sleep. We discuss the importance of electro-clinical correlation in the correct diagnosis of the disease as well as proper treatment and prognostic assessment.

Influence of sleep and sleep deprivation on ictal and interictal epileptiform activity.

Sleep is probably one of the most important physiological factors implicated both in epileptic seizures and interictal epileptiform discharges. The neurophysiology concerning the relationship between sleep and epilepsy is well described in the literature; however, the pathological events that culminate in the seizures are poorly explored. The present paper intends to make a rigorous approach to the main mechanisms involved in this reciprocal relation. Knowledge of sleep and sleep deprivation effects in epilepsy stands as crucial in the understanding of how seizures are produced, their possible lines of treatment, and future research.

Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión: importancia del protocolo electrodiagnóstico / Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Importance of electrodiagnostic protocol

Introduction: Hereditary neuropathy with susceptibility to pressure palsy is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance that affects mainly the peripheral nerve myelin. This work aims to give a detailed description of a peculiar case and a literature review. Method: Neurophysiological and genetic study of 21 years old patient referred to the Clinical Neurophysiology Unit, by paresthesia in the right ulnar nerve territory. Results: Electromyographic examination demonstrated the existence of a sensory-motor polineuropathy greater intensity in multiple locations susceptible to nerve entrapment and genetic study confirmed the existence of a deletion at the PMP22 gene (chromosome 17p11.2). Conclusions: Hereditary neuropathy with susceptibility to pressure palsy is an underdiagnosed disease that may go unnoticed by simulating a simple compressive neuropathy. A rigorous neurophysiological study is essential to carry out a suspected diagnosis and to guide subsequent genetic diagnosis.

Introducción: La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión es un trastorno genético de herencia autosómica dominante que afecta principalmente a la mielina de los nervios periféricos. Con este trabajo se pretende por un lado hacer una descripción detallada de un caso peculiar resaltando la importancia del protocolo electrodiagnóstico además de realizar una revisión bibliográfica sobre el tema. Método: Estudio neurofisiológico y genético de paciente de 21 años remitido a la Unidad de Neurofisiología Clínica por parestesias en territorio del nervio cubital derecho. Resultados: La exploración electromiográfica objetivó la existencia de una polineuropatía sensitivo-motora de predominio desmielinizante y mayor intensidad en localizaciones susceptibles al atrapamiento nervioso y el estudio genético confirmó la existencia de una deleción a nivel del gen PMP22 (cromosoma 17p11.2). Conclusiones: La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión es una enfermedad infradiagnosticada que puede pasar desapercibida simulando una simple neuropatía compresiva. Un riguroso estudio neurofisiológico es fundamental para llevar a cabo un diagnóstico de sospecha así como para orientar el posterior diagnóstico genético.

Síndrome de Panayiotopoulos de evolución parcialmente atípica: importancia de la correlación electroclínica / No disponible

No disponible